enfermedad de CANAVAN

enfermedad de CANAVAN
enfermedad de CANAVAN
un desorden progresivo degerativo del sistema nervioso central caracterizado por cambios esponjosos en la materia blanca. El cuadro clínico se caracteriza por rigidez muscular, hipotonía especialmente de los músculos del cuello con caída de la cabeza, macrocefalia y retrasos mental y del desarrollo, atrofia óptica con ceguera y reflejos exagerados. La enfermedad se desarrolla entre los 3 y 9 meses de edad y la muerte suele producirse antes de los 18 meses. Ambos sexos son afectados. La enfermedad es hereditaria, de carácter autosómico recesivo y afecta más frecuentemente a familias de judíos Ashkenazi.

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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